黑龍江15歲女孩琳琳(化名)乳房已經(jīng)發(fā)育，卻一直沒有月經(jīng)，被父母帶到哈市兒童醫(yī)院看病。讓醫(yī)生意外的是，琳琳這個外表女性化的“大女孩”，染色體竟是46，XY的“純爺們”。
染色體報告驚現(xiàn)“Y”
“她身高1.68米，一頭長發(fā)，乳房發(fā)育三期，外陰發(fā)育，卻沒有月經(jīng)。當?shù)谺超顯示子宮偏小……”市兒童醫(yī)院青春期醫(yī)學專科于泓主任告訴記者，琳琳是她從醫(yī)20多年接診的首例男性“性反轉”的病例。初診時沒有發(fā)現(xiàn)外觀有明顯異常，建議同步進行性激素和染色體檢查。
檢查顯示，琳琳是高促性腺激素性發(fā)育異常，說明她的性腺或染色體可能存在問題。1個月后，琳琳的染色體報告“出爐”，結果讓人大吃一驚。
于泓主任解釋說，人類的性別由一對性染色體所決定，男性性染色體組合為XY，女性性染色體組合為XX；正常情況下，女性的染色體為46，XX；男性的染色體為46，XY。而一直被認為是女孩的琳琳，染色體就是46，XY。
腹中或藏“隱睪”
為避免出現(xiàn)誤差，于泓讓琳琳重做了一次染色體檢查，并接受SRY基因檢測。SRY基因只存在于Y染色體上，是男性獨有的基因，女性是不應該檢測到這一基因的。
第二次檢查顯示，琳琳的染色體確實是46，XY，但他的SRY基因可能是異常的，存在不能正常發(fā)育成男孩的可能性。
于泓主任說，琳琳的腹腔內(nèi)很可能隱藏著一個“定時炸彈”——非常小的睪丸組織，這種“隱睪”惡變率極高。如置之不理，將來可能會影響琳琳的壽命。
為確診腹腔內(nèi)是否有“隱睪”需剖腹探查，而琳琳目前尚不滿18周歲，琳琳的家長目前陷入“兩難”之中，尚未做出下一步治療選擇。