前不久人氣火爆的“冰桶挑戰(zhàn)”，使更多的市民了解了“漸凍人”這一罕見病。但伴隨著“冰桶挑戰(zhàn)”的熱度降低，公眾對罕見病的關(guān)注度也隨之降低。其實(shí)，“漸凍人”僅是罕見病的一種，在本市醫(yī)院就診的罕見病患者就多達(dá)數(shù)十萬人。
昨天，第三屆中國罕見病高峰論壇在京舉行，北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會副主任王琳透露，北京首次罕見病診療現(xiàn)狀調(diào)查已經(jīng)啟動，此次調(diào)查將建立適合我國現(xiàn)狀的罕見病疾病分類編碼庫，同時(shí)繪制首份北京罕見病診療地圖。
北京病例已收集40萬份
根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病是患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰至1‰之間的疾病。這意味著當(dāng)一種疾病的發(fā)病率為每1萬人中有6人至10人發(fā)病，這種病就可以稱為罕見病。
據(jù)王琳介紹，目前，中國所使用的罕見病相關(guān)數(shù)據(jù)均基于歐盟、美國等地提供的資料。由于人種的差別和各國經(jīng)濟(jì)水平的差異，這些罕見病數(shù)據(jù)是否適合中國乃至亞洲地區(qū)國家，尚待研究。我國尚沒有大樣本的流行病學(xué)調(diào)查，每種罕見病的具體發(fā)病率以及重點(diǎn)發(fā)病區(qū)域尚不清楚。
這導(dǎo)致當(dāng)罕見病群體和相關(guān)機(jī)構(gòu)在呼吁社會保障和立法保護(hù)時(shí)，往往拿不出確切的數(shù)據(jù)支持，比如某一種罕見病在這一地區(qū)有多少病人，得到有效治療的比例是多少，每個(gè)月或每年在醫(yī)療上的平均花費(fèi)是多少等等。
相關(guān)部門基于以上情況，在市衛(wèi)生計(jì)生委的支持下，北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會從去年開始，發(fā)起了對北京罕見病診治現(xiàn)狀的調(diào)研。目前已經(jīng)在30多家三甲醫(yī)院收集了40萬份罕見病患者的原始數(shù)據(jù)�！皵�(shù)據(jù)包括這30家大醫(yī)院近五年住院病人的資料，我們從中統(tǒng)計(jì)出罹患罕見病患者的信息，包括患者來源、確診手段、主要治療措施、治療效果等。”此次調(diào)查的有關(guān)負(fù)責(zé)人介紹。
粗略統(tǒng)計(jì)北京罕見病達(dá)三千余種
因?yàn)椤氨疤魬?zhàn)”而被公眾熟悉的“漸凍人”僅是罕見病的一種，罕見病還包括成骨不全癥（瓷娃娃）、白化病、苯丙酮尿癥（不食人間煙火）、戈謝病、生長激素缺乏癥等等。
目前經(jīng)國際確認(rèn)的罕見病就有6000種至7000種，歐洲罕見病網(wǎng)站的統(tǒng)計(jì)達(dá)6182種，約占人類疾病的10%，其中80%以上屬于遺傳疾病。
通過對40萬份病例的粗略統(tǒng)計(jì)，北京地區(qū)罕見病就診病種有3000多種。王琳表示，這一數(shù)據(jù)有待進(jìn)一步細(xì)化，因?yàn)椴》N名稱確認(rèn)是目前調(diào)查工作面臨的最大挑戰(zhàn)。
據(jù)介紹，罕見病存在一病多名，或是多病一名的情況。還有的罕見病的名稱在中英文翻譯上有差異，有些英文病種名稱找不到對應(yīng)的中文名。因此本市首次罕見病調(diào)查首要的工作是建立適合我國的罕見病疾病分類編碼庫。
此外，學(xué)界對罕見病的認(rèn)定也有爭議。有專家認(rèn)為，罕見病在不同國家和地區(qū)的定義不盡相同。在美國，患病人數(shù)低于20萬人，或患病率低于1/1500的疾病或病變，被歸為罕見病；而歐盟則認(rèn)為危及生命或慢性漸進(jìn)性疾病等患病率低于1/12000，需要特殊手段干預(yù)的疾病才是罕見病。
目前，我國醫(yī)學(xué)界尚無罕見病的官方明確定義。
本市將建罕見病登記系統(tǒng)
據(jù)王琳介紹，本市首次罕見病調(diào)查的最終目的，是在北京建立罕見病病例登記系統(tǒng)和病人數(shù)據(jù)庫，嘗試單病種追蹤調(diào)研和繪制罕見病診療地圖。
當(dāng)本市罕見病診療地圖繪制完成后，罕見病患者可按圖索驥，了解罕見病在北京哪些醫(yī)院可以確診，哪種罕見病可以在哪些醫(yī)院進(jìn)行治療，減少患者盲目就醫(yī)的情況。
同時(shí)，本市罕見病調(diào)查數(shù)據(jù)還可以為政府部門制定相關(guān)的醫(yī)保政策提供參考，有效提高罕見病的診斷治療和科研水平。
此外，罕見病調(diào)查將有助于我國摸清罕見病患者的現(xiàn)狀，這將為罕見病立法保護(hù)奠定數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。
在昨天的罕見病高峰論壇上，罕見病發(fā)展中心與上海聯(lián)勸基金會還共同發(fā)起“罕見病聯(lián)合基金”，基金將專門用于罕見病領(lǐng)域的建設(shè)。