與此同時(shí)，這4家公司都在持續(xù)改進(jìn)他們的技術(shù)，并推動(dòng)其產(chǎn)品進(jìn)入市場。韋爾納塔公司去年12月宣布，其擴(kuò)展后的測試技術(shù)中也將包括基于性別的異倍體檢測。而那提拉公司計(jì)劃，將于明年初發(fā)布的新測試法也將包括性染色體異倍體檢測，并可在孕期9周而不是10周進(jìn)行。
早期采用者
遺傳學(xué)博士后、準(zhǔn)媽媽艾琳·奧斯本西村是這些技術(shù)的許多嘗鮮者之一。在北卡羅來那大學(xué)（UNC）賈森·利布實(shí)驗(yàn)室工作的奧斯本西村說，“身處基因組學(xué)實(shí)驗(yàn)室，能成為這些技術(shù)的先行實(shí)踐者，真的令人興奮異常”。
36歲的奧斯本西村被認(rèn)為是“高齡產(chǎn)婦”，所以她和丈夫（UNC植物生物學(xué)家）開始認(rèn)真考慮怎樣做產(chǎn)前檢查。擺在它們面前的產(chǎn)前檢查標(biāo)準(zhǔn)選項(xiàng)包括如羊膜穿刺術(shù)和絨毛膜取樣（CVS）等侵入性診斷項(xiàng)目，它們必須從胎兒組織取樣以對(duì)胎兒DNA進(jìn)行直接觀察，但這些方法帶來了出生缺陷和流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，還有一種方法是基于血樣的荷爾蒙測試，雖然更安全，但準(zhǔn)確性不高。奧斯本西村夫婦認(rèn)為，做完這樣的一項(xiàng)常規(guī)檢查后可能面臨會(huì)更多的檢查：如從間接血液測試法檢測出陽性反應(yīng)，將需要下一步侵入性檢查的跟進(jìn)，既耗費(fèi)了時(shí)間，增加了檢查次數(shù)，也抬高了醫(yī)療費(fèi)用。
當(dāng)然，單次檢查的成本也是需要考慮的重要因素。許多新的檢查項(xiàng)目出臺(tái)，大多數(shù)保險(xiǎn)公司通常需要至少2年時(shí)間才能覆蓋到，目前保險(xiǎn)公司還不能為這種基于遺傳學(xué)篩選的檢查項(xiàng)目支付費(fèi)用。但2012年12月，美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院已采用了這樣的檢測手段，這或?yàn)楸ｋU(xiǎn)公司加快這一進(jìn)程鋪平了道路。與此同時(shí)，西格諾公司也已對(duì)MaterniT21的檢查費(fèi)用設(shè)定了上限，通常為2000美元左右，現(xiàn)在擁有健康保險(xiǎn)的孕婦只需花費(fèi)235美元。
最后，奧斯本西村夫婦決定孤注一擲，為他們未出生的孩子進(jìn)行基因測試。他們采用的就是MaterniT21，這是他們的醫(yī)生能提供的唯一的基于遺傳學(xué)的檢查項(xiàng)目，而且他們相信該項(xiàng)技術(shù)，并對(duì)該技術(shù)的臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)留有深刻印象。但是，接下來，他們必須謹(jǐn)慎處理這些檢查所帶來的不可避免的倫理問題。比如，如果檢查結(jié)果返回一份不良的報(bào)告，他們是否應(yīng)該中止妊娠，或是如何規(guī)劃對(duì)一個(gè)有嚴(yán)重疾病的孩子進(jìn)行終身護(hù)理。幸運(yùn)的是，檢查結(jié)果顯示他們的寶寶沒有任何健康風(fēng)險(xiǎn)。不過，這些嚴(yán)肅的問題伴隨著所有的產(chǎn)前檢查項(xiàng)目，隨著基因技術(shù)的不斷推進(jìn)，家長們今后或有機(jī)會(huì)篩查更廣泛的遺傳性疾病，機(jī)會(huì)更多也意味著準(zhǔn)父母們的憂慮肯定也會(huì)隨之增加。
性染色體異常檢查也面臨著迫在眉睫的新困境。UNC醫(yī)院生殖遺傳咨詢顧問艾米莉·哈迪斯蒂表示，這將極大地影響遺傳咨詢的復(fù)雜性。目前常規(guī)篩查的唐氏綜合征和13-三體、18-三體，已有很多的教材，但還沒有太多的關(guān)于性染色體異常的信息。因此，如果一個(gè)嬰兒被診斷出患有性染色體疾病，其中某些疾病目前還沒有治療手段，那么對(duì)遺傳咨詢師來說，就無法明確告知家長這個(gè)孩子的生命30年后的健康情形，甚至連出生后的健康狀況都不敢肯定。
此外，西格諾和韋爾納塔公司是通過測序胎兒的完整基因組來檢測染色體異常的。哈迪斯蒂表示，在這個(gè)時(shí)間點(diǎn)上，還有很多的信息需要篩選。其中一些或有明確的臨床意義，而另一些則可能與病情無關(guān)。事實(shí)上，提供這些服務(wù)的公司會(huì)堅(jiān)持說，他們將只提供與病情相關(guān)的信息。但隨著遺傳學(xué)研究的不斷深入，基因組數(shù)據(jù)可能會(huì)揭示出除罕見疾病、外貌特征外的其他更多信息。
除了篩選結(jié)果，數(shù)據(jù)本身也帶來了新的問題。可對(duì)這些檢查進(jìn)行規(guī)范的遺傳隱私法規(guī)仍處于起步階段。像奧斯本西村這樣的準(zhǔn)媽媽們要設(shè)法解決如何告訴她的孩子他（或她）的基因組已被測序。不過，對(duì)奧斯本西村來說，冒上一些倫理風(fēng)險(xiǎn)也許是值得的，因?yàn)樗槐卦贋?ldquo;如果在檢查后胎兒又得上了遺傳性疾病”這樣的問題而擔(dān)心。