今天(3月21日)是第11個“世界唐氏綜合征日”。今年的主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會對唐氏綜合征的認知和關(guān)注。那么，什么是唐氏綜合征？患上唐氏綜合征又會帶來哪些嚴重后果？
唐氏綜合征：一種嚴重的出生缺陷
唐氏綜合征屬嚴重的出生缺陷，是最常見的一種染色體疾病，又稱21三體綜合征，由人體細胞第21號染色體多一條所致。 數(shù)據(jù)顯示，唐氏綜合征在新生兒中發(fā)生率為1/600-1/1000。
北京大學第一醫(yī)院婦產(chǎn)科主任 楊慧霞：正常情況下每一條染色體應(yīng)該是一對兒，一條來自母方，一條來自父方。如果你是三條染色體，它所承載的遺傳物質(zhì)等等就會呈現(xiàn)異常，所以就會表現(xiàn)出來一些疾病。
唐氏綜合征患者存在嚴重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長期需要人照顧，因此會對患病兒童的健康和家庭幸福造成極大影響。
北京大學第一醫(yī)院婦產(chǎn)科主任 楊慧霞：患兒一旦出生以后，因為他的智力受到一定影響，同時他還會有一些心臟發(fā)育等方面的異常，這些孩子平均壽命也會受到影響，所以現(xiàn)在我們在孕期保健的時候，特別希望通過我們的一些篩查手段，將這些患兒在孕期能夠及時給予診斷。
重視產(chǎn)前篩查 防控出生缺陷
醫(yī)務(wù)人員提示，唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每對夫婦都有生育唐氏兒的可能。因此，建議每位孕婦都應(yīng)在孕12至22周到醫(yī)療機構(gòu)知情選擇進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，評估唐氏兒的妊娠風險。
北京大學第一醫(yī)院婦產(chǎn)科主任 楊慧霞：現(xiàn)在主要是通過進行孕婦血清學篩查，或者是現(xiàn)在也可以通過孕婦血中游離胎兒DNA的檢測對這個疾病進行及時篩出，那么這兩種方法都是在妊娠早期或者中期就進行。通過篩出結(jié)果，如果提示是高風險，我們可以進一步再進行侵入性的產(chǎn)前診斷。比如說我們可以做絨毛穿刺，也可以做中孕期羊水穿刺，這兩種方法就可以對于胎兒是不是患有21三體疾病進行確定診斷。